Hardy-Weinberg dengesi
Kısa tanım
Evrimsel etkilerin olmadığı büyük bir popülasyonda alel ve genotip frekanslarının kuşaklar boyunca sabit kaldığını ifade eden genetik ilke.
Diğer adları: Hardy-Weinberg ilkesi, Hardy-Weinberg yasası
1908'de matematikçi G. H. Hardy ve hekim Wilhelm Weinberg birbirinden bağımsız olarak aynı sonuca ulaştı: bir popülasyonu değiştiren hiçbir kuvvet yoksa çekinik bir özellik kendiliğinden kaybolmaz, alel oranları nesilden nesile korunur. Bu durum Hardy-Weinberg dengesi olarak bilinir ve popülasyon genetiğinin başlangıç noktasıdır.
Denklemler
İki alelli bir gen için baskın alelin frekansı p, çekinik alelin frekansı q olsun:
p + q = 1 ve p² + 2pq + q² = 1
p² homozigot baskın, 2pq heterozigot (taşıyıcı), q² homozigot çekinik bireylerin oranıdır.
Örnek
Bir popülasyonda çekinik fenotipi gösteren bireylerin oranı yüzde 16 olsun. q² = 0,16 ise q = 0,4, p = 0,6 olur. Homozigot baskın oranı 0,36, taşıyıcı oranı 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48'dir. Yani görünüşte sağlıklı bireylerin önemli bir kısmı aslında çekinik aleli taşır. Gözlenen sayıları girerek beklenen değerleri ve dengeden sapmayı Hardy-Weinberg hesaplama aracında görebilirsin.
Dengenin varsayımları
- Çok büyük bir popülasyon (genetik sürüklenme yok),
- Rastgele çiftleşme,
- Mutasyon olmaması,
- Göç olmaması,
- Doğal seçilim olmaması.
Gerçek popülasyonlar bu koşulları tam olarak sağlamaz. Asıl değer de buradadır: gözlenen frekanslar beklenenden belirgin biçimde farklıysa, bu varsayımlardan en az biri bozulmuş demektir. Sapmanın anlamlılığı genellikle ki-kare testiyle sınanır.
Nerede kullanılır?
- Kistik fibrozis, talasemi gibi çekinik hastalıklarda taşıyıcı sıklığının tahmini,
- Genetik danışmanlıkta risk hesapları,
- Genotipleme çalışmalarında veri kalitesinin kontrolü,
- Koruma biyolojisinde küçük popülasyonların izlenmesi.
Tek bir çaprazlamada yavruların olası genotip oranlarını görmek istersen çaprazlama hesaplama aracı daha uygun bir başlangıçtır; Hardy-Weinberg ise tüm popülasyon ölçeğinde düşünür.